El Síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, en vez de los dos habituales. Uno de cada 700 niños nace con este síndrome. La Dra. Sofía Juárez Peñalva, del Hospital Universitario Austral, explica cómo se diagnostica y se acompaña a las familias.
Conocido como “trisomía del par 21”, el Síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, en vez de los dos habituales. Al momento de la concepción, tanto el óvulo como el espermatozoide pueden poseer un cromosoma de más, por lo que uno de los dos aportará 24 cromosomas en vez de 23. Si ese cromosoma extra es el 21, entonces nacerá una persona con Síndrome de Down. Sucede en 1 de cada 700 niños.
La Dra. Sofía Juárez Peñalva del Servicio de Genética Médica del Hospital Universitario Austral aseguró que “siempre que tenemos un diagnostico confirmando de Síndrome de Down ofrecemos a la familia, además de la consulta médica, contención por las psicólogas perinatales que trabajan en conjunto”.
Y agregó: “Creo que siempre hay un duelo que la pareja debe realizar, entre el hijo que se espera y el que llega, el que los elige como papas. Ese duelo, entre lo esperado y lo que sucede lo transitan muchas mamas con distintos diagnósticos prenatales, y es algo que nosotros intentamos acompañar siempre y respetar los tiempos de cada familia. Por eso, la importancia de la contención en estos casos es fundamental para que se pueda hacer el proceso durante el embarazo, y así poder recibir a ese bebé habiendo hecho un trabajo de duelo y sanación”.
Diagnóstico
La única forma de diagnosticar prenatalmente si un bebé tiene Síndrome de Down (o alguna otra enfermedad cromosómica) consiste en obtener una muestra de la placenta o del líquido amniótico a través de una punción, con la intención de poder contar los cromosomas del bebé.
“Estas pruebas tienen un pequeño riesgo de pérdida del embarazo por lo que, si bien están disponibles para todas las pacientes, sólo se recomiendan en aquellas mujeres con un riesgo alto”, explicó la especialista. Y para saber en qué caso debería realizarse ese estudio se le ofrece a las pacientes una prueba denominada Screening de Primer Trimestre” que es capaz de detectar cerca del 93% de los bebés con problemas cromosómicos y 80% de las pacientes con alto riesgo de disfunción placentaria”.
“Saber si un bebé presenta Síndrome de Down puede ser beneficioso para la familia, ya que permite planear un cuidado personalizado e interdisciplinario enfocado a la detección temprana de distintas complicaciones”, detalló la Dra. Juárez Peñalva. Y agregó: “Se realiza un seguimiento ya que hay cosas que controlamos prenatalmente como la cantidad de líquido amniótico en el embarazo, cómo funciona la placenta, cómo crece el bebé en la panza y si posee alguna cardiopatía”.
